Impacto de la tomografía computarizada de 64 detectores en el diagnóstico y manejo de los pacientes con cardiopatías congénitas: evolución y dinámica de estudio

Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Medicina, Departamento de Medicina. Fecha de lectura: 14 de Marzo de 201

Coartación aórtica ± hipoplasia del arco en neonatos y lactantes, ¿abordaje por esternotomía o toracotomía? Una decisión compleja

ResumenObjetivosLa reparación de la coartación aórtica con/sin hipoplasia de arco en neonatos/lactantes es controvertida. Los abordajes quirúrgicos mediante toracotomía o esternotomía, respectivamente, evitan o requieren circulación extracorpórea. Presentamos nuestros resultados, analizando si existen diferencias significativas entre ambas técnicas.MétodosEstudio retrospectivo; 132 lactantes con anatomía de corazón biventricular y cirugía del arco aórtico durante el período 2004-2014: 65-esternotomías y 67 toracotomías. En las esternotomías usamos rutinariamente perfusión cerebral selectiva (PCS). La parada circulatoria es excepcional.ResultadosGrupos no homogéneos: el abordaje esternal asocia más cardiopatía, más hipoplasia de arco y mayor complejidad. Técnicas quirúrgicas: por esternotomía 83% pacientes recibieron anastomosis término-lateral y por toracotomía 87% anastomosis termino-terminal. Mortalidad hospitalaria: 10,7% esternotomía y 4,5% toracotomía (ns). Morbilidad hospitalaria: sin diferencias en complicaciones neurológicas ni en recoartación precoz, pero las esternotomías tienen más lesión del nervio recurrente laríngeo y mayores estancias hospitalarias que las toracotomías (p<0,05). Seguimiento medio: 37±26 meses. Tres pacientes mueren tardíamente (1 esternotomía, 2 toracotomía). Las toracotomías presentan más recoartación tardía (30%) que las esternotomías (17%) (ns) y habitualmente se soluciona con angioplastia percutánea.ConclusionesLa PCS en cirugía del arco por esternotomía permite realizar la anastomosis con precisión. Respecto a la toracotomía, no hay diferencia significativa en la mortalidad hospitalaria ni en las secuelas neurológicas, pero sí asocia mayor lesión recurrencial y un postoperatorio prolongado. La permeabilidad del arco a largo plazo es mejor con la esternotomía pero esta diferencia no resultó significativa. Recomendamos esternotomía media con PCS si existe hipoplasia del arco proximal y/o si hay cardiopatía asociada que requiera cirugía.AbstractObjectivesSurgical approach of infants with coarctation±hypoplastic aortic arch is a challenge. Choosing between sternotomy or thoracotomy is associated, respectively, with the need of extracorporeal circulation or not. We present our results and compare both surgical techniques.MethodsA retrospective analysis was conducted on 132 infants with biventricular heart and surgical reconstruction of aortic arch during 2004-2014: 65-sternotomy and 67-thoracotomy. Selective cerebral perfusion (SCP) was used in the sternotomy group instead of circulatory arrest in order to minimize cerebral injury.ResultsBoth groups are different: sternotomy-group has more associated cardiac diseases, more hypoplastic arch, and higher complexity. Surgical techniques: sternotomy patients received an end-to-side anastomosis (83%), and thoracotomy patients received an end-to-end anastomosis (87%). Hospital mortality: 10.7% in sternotomy and 4.5% in thoracotomy (ns). Hospital morbidity: there are no differences in neurological complications or early re-coarctation, but sternotomy-group presents more recurrent laryngeal nerve lesion and longer postoperative stay than thoracotomies (P<.05). Mean follow-up: 37±26 months. Three patients died in the follow-up (1-sternotomy, 2-thoracotomy). Late re-coarctation is more frequent in thoracotomy (30%) than in sternotomy (17%) (ns) and is generally treated with percutaneous angioplasty.ConclusionsSCP in sternotomy approach of arch surgery allows the surgeon to perform the anastomosis in a bloodless field, and preserves neurological function. Sternotomy, in comparison with thoracotomy, has similar mortality, a higher recurrent nerve lesion, and prolonged hospital stay. Sternotomy seems to be associated with a lower incidence of re-coarctation in the follow-up. Sternotomy with SCP is recommended if there is hypoplastic aortic arch and/or associated cardiac diseases needing surgery

Cardio-TC en la coartación aórtica compleja. Interrupción del arco aórtico con ventrículo derecho de doble salida

Aortic arch interruption is defined by the lack of anatomical continuity between the ascending and descending aorta, considered an extreme form of coarctation. It´s usually associated with other cardiac anomalies, like double outlet right ventricle. The technological advance in Cardiac CT has allowed in the last years a great diagnostic precision with minimum risk for the patient. We present the case of a 4-day-old infant with a diagnosis of complex aortic coarctation studied through CT and a brief literature review of this topic subject.La interrupción del arco aórtico se define por la falta de continuidad anatómica entre la aorta ascendente y la descendente, considerándose una forma extrema de coartación. Generalmente se encuentra asociada con otras anomalías cardíacas, como puede ser el ventrículo derecho de doble salida. El avance tecnológico en cardio-TC ha permitido en los últimos años una gran precisión diagnóstica con mínimo riesgo para el paciente. Se presenta el caso de un neonato de 4 días de vida con diagnóstico de coartación aórtica compleja estudiado mediante cardio-TC junto con una breve revisión bibliográfica del tema

Reparación completa quirúrgica en adultos con situación Fallot no operada o solamente paliada: ¿ficción o realidad?

Introducción-objetivos: Los pacientes con situación Fallot sin operar o solamente paliados excepcionalmente sobreviven hasta la edad adulta. Si las arterias pulmonares tienen un calibre aceptable, creemos que la reparación completa quirúrgica es viable. A continuación, revisamos nuestra experiencia. Métodos: Estudio retrospectivo de 27 adultos con situación Fallot no operada o solo paliada y reparación completa quirúrgica entre 1991-2014. Resultados: Edad media ± desviación estándar: 35,6 ± 10,6 años, 59% varones, paliación previa 18,5%. Diagnóstico principal: ventrículo derecho bicameral + comunicación interventricular (48%), tetralogía de Fallot clásica (30%). Grado funcional NYHA: I-26%, II-30%, III-44%. Arritmia: 22%. Hematocrito medio: 49 ± 11%. Asociaban agenesia arteria pulmonar izquierda (11%), insuficiencia aórtica severa (11%). Las pruebas complementarias mostraban gradientes elevados entre ventrículo derecho-arteria pulmonar y buena contractilidad biventricular. Operados por esternotomía media con extracorpórea, hipotermia moderada y pinzamiento aórtico. Cierre de comunicación interventricular desde la aurícula derecha: 63%. Reconstrucción del tracto de salida derecho conservando la válvula pulmonar (78%), interponiendo bioprótesis (15%) y con parche transanular (7%). Cirugía asociada en 5 pacientes (18,5%): tricúspide (1), aórtica (4). Sin mortalidad hospitalaria. Seguimiento medio 8,4 ± 6,3 años (máximo 19,75). Un paciente fallece tardíamente. Reoperación en 3 pacientes (11%) por lesiones residuales. Actualmente grado funcional i65%, ii31%, iii4%, estando el 92% en ritmo sinusal. Conclusiones: La reparación completa del adulto con situación Fallot consigue mejoría clínica al eliminar la cianosis, cerrar los cortocircuitos intracardiacos y disminuir la sobrecarga de presión del ventrículo derecho. Esta reparación tiene resultados excelentes y permite superiores tasas de conservación del anillo pulmonar respecto a las series infantiles

Anillos vasculares y compresión traqueo-esofágica: 15 años de experiencia quirúrgica

ResumenIntroducción y objetivosLos anillos vasculares son anomalías poco comunes, en los que el enfoque diagnóstico y quirúrgico puede ser controvertido. El objetivo es revisar nuestros resultados quirúrgicos hospitalarios y en seguimiento.MétodosEstudio observacional descriptivo de pacientes con anillos vasculares intervenidos en nuestro hospital.ResultadosSe incluyó a 26 pacientes con una mediana de edad de 9 meses (rango: 1 mes-38 años). Los pacientes fueron clasificados en 3 grupos: arco aórtico derecho-ligamento ductal izquierdo (n=14), doble arco aórtico (n=9) y sling pulmonar (n=3). Un total de 3 casos fueron diagnosticados en el periodo prenatal (11,5%). En todos los casos el diagnóstico se realizó mediante tomografía computarizada (TC). Se observó divertículo de Kommerell en 11 pacientes (42,3%). Un 19,2% presentaron anomalías intracardiacas asociadas que requirieron cirugía.El abordaje quirúrgico principal fue la toracotomía izquierda con un 72,7%. Un 9,1% requirió cirugía traqueal. Un 13,6% preciso reintervención del anillo vascular.La necesidad de reintervención se asoció estadísticamente a ventilación mecánica previa, traqueomalacia y persistencia de síntomas respiratorios. No hubo mortalidad hospitalaria. La mortalidad en seguimiento ha sido 7,6%, debido a malformaciones mayores asociadas.ConclusionesEl principal método diagnóstico en nuestra serie es la TC.La broncoscopia antes y después del tratamiento quirúrgico permite evaluar el resultado de la técnica; en algunos casos ayuda a valorar la necesidad de realizar una pexia aórtica.La presencia de traqueomalacia y defectos estructurales en la vía aérea, junto con la asociación de cardiopatías congénitas severas, marcan el pronóstico en el seguimiento.AbstractIntroduction and objectivesVascular rings are rare anomalies where the diagnosis and surgical approach can be controversial. The goal of this article is to review our hospital surgical results and follow-up.MethodsDescriptive observational study of patients with vascular rings operated on in our hospital from the year 2000 to 2015.ResultsThe study included 26 patients with a median age of 9 months (range: 1 month - 38 years). Patients were classified into 3 groups: right aortic arch - left ductal ligament (n=14), double aortic arch (n=9), and pulmonary sling (n=3). Prenatal diagnosis was made in 3 cases (11.5%). In all cases the diagnosis was made by computed tomography (CT). Kommerell's diverticulum was observed in 11 patients (42.3%), and 19.2% showed intracardiac anomalies that required surgery.The main surgical approach was left thoracotomy with 72.7%. Tracheal surgery was required in 9.1% and 13.6% required re-operation of the vascular ring.The need for re-operation was associated with previous mechanical ventilation, tracheomalacia, and the persistence of respiratory symptoms. There was no hospital mortality. The late mortality was 7.6%, due to associated major malformations.ConclusionsThe reference method for the diagnosis of vascular ring is computed tomography.Bronchoscopy before and after surgical treatment allows the outcome of the technique to be assessed and, in some cases, helps to assess the need for aortopexy.Tracheomalacia and the presence of structural defects in the airway, along with the association of severe congenital heart disease, are factors that are associated with late mortality

Systemic Type I IFN Inflammation in Human ISG15 Deficiency Leads to Necrotizing Skin Lesions

Most monogenic disorders have a primary clinical presentation. Inherited ISG15 deficiency, however, has manifested with two distinct presentations to date: susceptibility to mycobacterial disease and intracranial calcifications from hypomorphic interferon-II (IFN-II) production and excessive IFN-I response, respectively. Accordingly, these patients were managed for their infectious and neurologic complications. Herein, we describe five new patients with six novel ISG15 mutations presenting with skin lesions who were managed for dermatologic disease. Cellularly, we denote striking specificity to the IFN-I response, which was previously assumed to be universal. In peripheral blood, myeloid cells display the most robust IFN-I signatures. In the affected skin, IFN-I signaling is observed in the keratinocytes of the epidermis, endothelia, and the monocytes and macrophages of the dermis. These findings define the specific cells causing circulating and dermatologic inflammation and expand the clinical spectrum of ISG15 deficiency to dermatologic presentations as a third phenotype co-dominant to the infectious and neurologic manifestations.Fil: Martin Fernandez, Marta. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados Unidos. King Saud University; Arabia SauditaFil: Bravo García Morato, María. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; EspañaFil: Gruber, Conor. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados Unidos. King Saud University; Arabia SauditaFil: Murias Loza, Sara. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; EspañaFil: Malik, Muhammad Nasir Hayat. Twincore; Alemania. University Of Lahore; Países Bajos. Leibniz Universitat Hannover; Alemania. Helmholtz Gemeinschaft; AlemaniaFil: Alsohime, Fahad. King Saud University; Arabia SauditaFil: Alakeel, Abdullah. King Saud University; Arabia SauditaFil: Valdez, Rita. Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Hospital General de Agudos Doctor Cosme Argerich; ArgentinaFil: Buta, Sofija. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados UnidosFil: Buda, Guadalupe. Bitgenia; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Biología Celular e Histología; ArgentinaFil: Marti, Marcelo Adrian. Bitgenia; Argentina. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Departamento de Biología Celular e Histología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Ciudad Universitaria. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Instituto de Química Biológica de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales; ArgentinaFil: Larralde, Margarita. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Agudos "Ramos Mejía"; ArgentinaFil: Boisson, Bertrand. L'institut Des Maladies Génétiques Imagine; Francia. The Rockefeller University; Estados Unidos. Universite de Paris; FranciaFil: Feito Rodriguez, Marta. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; EspañaFil: Qiu, Xueer. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados UnidosFil: Chrabieh, Maya. L'institut Des Maladies Génétiques Imagine; FranciaFil: Al Ayed, Mohammed. Najran University; Arabia SauditaFil: Al Muhsen, Saleh. King Saud University; Arabia SauditaFil: Desai, Jigar V.. National Institutes of Health; Estados UnidosFil: Ferre, Elise M.N.. National Institutes of Health; Estados UnidosFil: Rosenzweig, Sergio D.. National Institutes of Health; Estados UnidosFil: Amador-Borrero, Blanca. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados UnidosFil: Bravo-Gallego, Luz Yadira. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; EspañaFil: Olmer, Ruth. Hannover Medical School; Alemania. German Center for Lung Research; AlemaniaFil: Merkert, Sylvia. Hannover Medical School; Alemania. German Center for Lung Research; AlemaniaFil: Bret, Montserrat. Instituto de Investigacion del Hospital de la Paz.; EspañaFil: Sood, Amika K.. University of North Carolina; Estados UnidosFil: Al-rabiaah, Abdulkarim. King Saud University; Arabia SauditaFil: Temsah, Mohamad Hani. King Saud University; Arabia SauditaFil: Halwani, Rabih. University of Sharjah; Emiratos Arabes UnidosFil: Hernandez, Michelle Marilyn. University of North Carolina; Estados UnidosFil: Pessler, Frank. Twincore; Alemania. Helmholtz Centre for Infection Research; AlemaniaFil: Casanova, Jean Laurent. The Rockefeller University; Estados Unidos. Necker Hospital for Sick Children; Francia. Howard Hughes Medical Institute; Estados Unidos. Universite de Paris; FranciaFil: Bustamante, Jacinta. The Rockefeller University; Estados Unidos. Necker Hospital for Sick Children; Francia. Universite de Paris; FranciaFil: Lionakis, Michail S.. National Institutes of Health; Estados UnidosFil: Bogunovic, Dusan. Icahn School Of Medicine At Mount Sinai; Estados Unido